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項(xiàng)目領(lǐng)域 項(xiàng)目疾病 項(xiàng)目名稱
優(yōu)生優(yōu)育 兒童|成人遺傳病輔助診斷項(xiàng)目 17種常見單基因遺傳病基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童|成人遺傳病輔助診斷項(xiàng)目 人線粒體基因組檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童|成人遺傳病輔助診斷項(xiàng)目 杜氏/貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童|成人遺傳病輔助診斷項(xiàng)目 染色體微陣列（CMA）檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童|成人遺傳病輔助診斷項(xiàng)目 癲癇相關(guān)基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童|成人遺傳病輔助診斷項(xiàng)目 神經(jīng)肌肉系統(tǒng)遺傳病基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童|成人遺傳病輔助診斷項(xiàng)目 遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查
優(yōu)生優(yōu)育 兒童|成人遺傳病輔助診斷項(xiàng)目 遺傳性耳聾基因檢測(cè)（227個(gè)基因+線粒體基因組）
優(yōu)生優(yōu)育 孕前檢測(cè)項(xiàng)目 17種常見單基因遺傳病基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 孕前檢測(cè)項(xiàng)目 胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）