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【檢測內容】

       48種遺傳代謝病

【檢測方法】

       高效液相串聯(lián)質譜

【樣本要求】

       樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。

【報告周期】

       5個工作日

【臨床應用簡述】

       檢測由于基因突變導致維持機體正常代謝的某些酶、受體、或載體等缺失，患兒體內代謝產物異常增多或減少引起的疾病。