【檢測內(nèi)容】
? ? ? ?覆蓋遺傳性腫瘤相關(guān)的18種遺傳性腫瘤疾病、64個基因，包括外顯子編碼區(qū)及其上下游10bp內(nèi)含子區(qū)域的單堿基突變、小的插入缺失（<20bp），不包括外顯子缺失重復(fù)和染色體易位檢測等。
【檢測方法】
? ? ? ?高通量測序?
【樣本要求】
? ? ? ?樣本類型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋/72h。容器選擇在EDTA采血管內(nèi)。
【報告周期】
? ? ? ?20個工作日，若檢出致病變異位點(diǎn)需一代法驗(yàn)證，另加10個工作日，共30個工作日。
【臨床應(yīng)用簡述】
? ? ? ?疾病風(fēng)險評估：對有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險評估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險。
